癌症中可能发生许多类型的基因改变。四种主要类型包括：
1)单核苷酸变异体(SNV)，也称为点突变。SNV由一个碱基处的碱基置换产生。这些可能导致编码蛋白的氨基酸序列(错义突变)或蛋白过早截短(无义突变)。
2)连续核苷酸的小复制，涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失，或涉及同时缺失和插入一个或几个碱基(indelsa)的复杂突变。这些类型的突变可能是“框内的”，导致蛋白质中氨基酸的加入或减少，或可导致“移码”，通常导致蛋白质的过早截短。
3)外显子或基因拷贝数目的变化。外显子拷贝数变化包括包含整个外显子并影响蛋白质功能结构域的大的重复或缺失。基因拷贝数变化包括整个基因的扩增或缺失。
4)遗传物质的结构变异(SV)或大的结构异常，包括由多个染色体之间或单个染色体内的断点引起的易位或倒位。这些通常导致融合基因和相关融合蛋白。
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男性：32种疾病女性：34种疾病
男性癌症16종
胃癌肺癌大肠癌肝癌甲状腺癌胰腺癌前列腺癌膀胱癌慢性淋巴细胞白血病
淋巴癌脑膜瘤食道癌食道癌黑素瘤
神经母细胞瘤口腔/咽喉癌皮肤癌
女性癌症18종
胃癌肺癌大肠癌肝癌甲状腺癌胰腺癌
乳腺癌卵巢癌慢性淋巴细胞白血病
淋巴癌脑膜瘤食道癌食道癌黑素瘤
神经母细胞瘤口腔/咽喉癌皮肤癌宫颈癌
一般疾病11종
阿兹海默症骨质疏松症类风湿性关节炎血栓症2型糖尿病多发性硬化抑郁症
心房颤动脑中风心肌梗塞帕金森病
眼科疾病5종
黄斑变性青光眼圆锥角膜重型干眼症
色素性视网膜炎
检查过程
专家咨询填写检查同意书、提取检体、进行检查、检查结果报告专家建议
检查方法
1.唾液检查/血液检查
2.两周后出结果
3.SNPARRAY方法
通常，致癌突变聚集在来自不同患者的肿瘤的“热点”突变。一些热点SNV可能会频繁发生，而另一些则很少见。例如，在所有黑素瘤中，40%发生BRAFV600E突变，而BRAFL597S突变的发生<1%。
什么是癌症基因检测?
我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。
在实际的治疗过程中，基因检测可以帮助医生制定最佳的治疗方案。比如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。再比如，有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。
