PGS是在胚胎着床前对其进行染色体数目和结构异常检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目分析胚胎是否有异常学疾病。
PGD是胚胎移植前，检测胚胎是否有遗传缺陷的基因，选择健康胚胎进行移植，在着床前预防遗传疾病，PGD可以诊断出120多种遗传性疾病。
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1、染色体异常：
染色体异常可分为数量异常和结构异常。其中，结构异常包括平衡易位、罗氏易位、倒位等，这些染色体结构异常者往往表型正常，但只有在不孕、反复自然流产、出生畸形和智力低下的婴儿后，进行染色体检查才知道。染色体结构异常的携带者所产生的生殖细胞可能存在不平衡的染色体畸变，从而导致不良的妊娠结局。产生正常生殖细胞的概率因人而异，这与结构异常的类型、所涉及的染色体和断裂点的位置有关。pgd可选择染色体平衡的胚胎进行移植，避免反复自然流产的发生。
2、单基因疾病：
单基因疾病是指由一个等位基因突变引起的疾病，如先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等。人类已知的单基因疾病有6000～7000种，其中已鉴定出约4000种。近年来，第二代测序技术在该领域的应用，大大提高了pgd的准确度和检测效率。能够一定程度上避免一些已知单基因疾病。
3、遗传易感基因的消除：
一些多基因疾病具有高度的遗传性，即基因突变导致疾病风险显著增加。最典型的例子是brca1/brca2突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加，致病基因将50%的风险转嫁给后代。pgd还可用于阻断家族遗传易感基因的传递。
4、hla匹配选择：
对于一些恶性血液系统疾病，骨髓移植往往是最有效的治疗方法，但由于找不到相同的hla供体，往往使此类患者失去生命的机会。hla配型选择是通过试管婴儿技术，选择与第一胎hla配型相同的婴儿，取脐血干细胞或骨髓干细胞治疗患病的兄妹。这个婴儿也被称为“救世主婴儿”。2000年，世界上第一个hla匹配的婴儿在海外出生。他采集脐带血干细胞来治疗他生病的姐姐。
5、非整倍体的筛选：
在试管婴儿过程中，染色体非整倍体现象较为普遍，高龄女性、反复自然流产、反复移植失败、重度男性不育患者的非整倍体发生率较高。因此，通过检测胚胎染色体非整倍体和选择非整倍体胚胎移植，理论上可以提高试管婴儿的成功率，也就是胚胎植入前。基因筛选（PGS）。但是，pgs能否提高ivf技术的整体活产率仍然存在争议。
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