相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有侵入性有创伤的产前检测方法而言,香港无创NTAD23通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA(cellfreefetalDNA,cffDNA)进行非侵入式产前检测,有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。为广大孕妈们提供了更加安全有效快捷检测方案。
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一、缺陷儿发生的原因
婴儿出生缺陷发生的原因复杂种类繁多。目前已知的出生缺陷种类超过8000多种。现实生活中大家常见较了解的出生缺陷有先天性唇腭裂、先天性心脏病、先天性无脑症、先天性脑积水、神经管畸形、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、21三体综合症等种类。
从病因上大致分自身因素及环境因素等两种。或者两者相互作用引起缺陷儿的发生。
1、自身因素
遗传因素、孕期不良情绪、孕期感染。如:干扰风疹病毒会导致胎儿畸形。孕期发病过程:孕妈妈糖尿病、甲亢、孕期营养不良、叶酸缺乏等都属于自身因素。
2、环境因素
包括物理因素,如:照射放射线、高温、化学污染、空气土壤水源污染、化妆品药品、添加剂等都属于物理因素。当然也包括孕期吸烟饮酒等嗜好。
二、香港无创NTAD23特点
1、无创伤性
安全无创,无流产风险,仅需抽取孕妇手臂静脉血,对胎儿和孕妇没有任何伤害。
2、准确性
99.9%准确是依据全球大数据库提供综合分析数据参考。
3、检测时间早
香港孕期10周或者以上即可检测,而国内需要12周或以上才可安排。
4、检测内容
国内无创DNA其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)。
香港的无创DNA产前筛查不仅仅是以上提到的三项异常检测,它的所有项目多达149种。包括:6项三倍体综合症丶4项性染色体异常综合症丶84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测。是目前为止覆盖范围最全面的无创DNA产前检查。
三、出生缺陷干预
婴儿出生缺陷干预重点就是预防。世卫组织提出三级预防策略。
一级预防:防止出生缺陷儿的发生
建议措施就是选择最佳生育年纪24-29岁生育同时杜绝近亲婚姻及男女双方的婚检。孕前后3个月叶酸维生素的补充很重要。孕期避免接触放射线高温及有毒物质。孕期用药一定遵医嘱。
二级预防:减少严重缺陷儿的出生
孕早期通过必要的产检早发现、早诊断、早采取措施。家族遗传史人群建议孕前进行遗传医学检测。香港孕10周无创NTAD23产检149项值得选择安排。孕16-24周期B超筛查胎儿体表内脏等必要检查。