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一、缺陷儿发生的原因
婴儿出生缺陷发生的原因复杂种类繁多。目前已知的出生缺陷种类超过8000多种。现实生活中大家常见较了解的出生缺陷有先天性唇腭裂、先天性心脏病、先天性无脑症、先天性脑积水、神经管畸形、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、21三体综合症等种类。
从病因上大致分自身因素及环境因素等两种。或者两者相互作用引起缺陷儿的发生。
1、自身因素
遗传因素、孕期不良情绪、孕期感染。如：干扰风疹病毒会导致胎儿畸形。孕期发病过程：孕妈妈糖尿病、甲亢、孕期营养不良、叶酸缺乏等都属于自身因素。
2、环境因素
包括物理因素，如：照射放射线、高温、化学污染、空气土壤水源污染、化妆品药品、添加剂等都属于物理因素。当然也包括孕期吸烟饮酒等嗜好。
二、出生缺陷干预
婴儿出生缺陷干预重点就是预防。世卫组织提出三级预防策略。
一级预防：防止出生缺陷儿的发生
建议措施就是选择最佳生育年纪24-29岁生育同时杜绝近亲婚姻及男女双方的婚检。孕前后3个月叶酸维生素的补充很重要。孕期避免接触放射线高温及有毒物质。孕期用药一定遵医嘱。
二级预防：减少严重缺陷儿的出生
孕早期通过必要的产检早发现、早诊断、早采取措施。家族遗传史人群建议孕前进行遗传医学检测。香港孕10周无创NTAD23产检149项值得选择安排。孕16-24周期B超筛查胎儿体表内脏等必要检查。
三级预防：出生缺陷儿修正治疗
香港无论在医生技术、医疗设备和药物使用等均与国际接轨。香港产前无创DNA检测技术相对内地来说已经非常成熟，运用的时间也比较长。
