因此在技术上还有一定的局限性，目前它只能查出三个最常见的染色体疾病！
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21三体综合征（唐氏综合征），表现为智力低下，生长发育障碍等，目前无有效治疗方法；检出率为99%。
18三体综合征（爱德华氏综合征），表现为生长发育延迟，大多数患儿会夭折；检出率为96.8%。
13三体综合征（帕陶氏综合征），表现为智力低下、特殊面容，可伴有严重的致死性畸形，90%的患儿可能会在一岁内死亡；检出率为92.1%。
意见建议：一般如果有过家族史的唐氏症或者是在检查的时候出现了高风险的孕妇，都是需要进行再次的无创确认，但是可以避免孩子在出生以后出现先天性的畸形疾病。
透纳氏综合症（X0）
患有透纳氏综合症的女性有不同程度的临床病征及一些独特征状，但绝大多数透纳氏综合症患者都有以下两种病征：身材比正常矮小；先天卵巢发育不良，从而导致闭经（没有月经）及不育。
柯林菲特氏综合症（XXY）
男性柯林菲特氏症患者的睪丸较小，在出生前及青春期不能制造足够的男性荷尔蒙，从而导致第二性征没有正常发育。其他病征包括减少胡须及阴毛，乳房有轻微发育。缺少男性荷尔蒙亦会引致其他不同征状，包括不育。
三X综合症（XXX）
XXX综合症患者的身体特征及临床病征程度因人而异。有些患者井并没有任何临床表征，或只有轻微征状，有些甚至终身都未被确诊。但某些患者可能表现出很多异常的情况；如学习障碍，语言发展迟缓，动作技能发育缓慢，及肌肉张力低下。这些征状在女性患者中有很大的差异，但10%受影响的女性都会出现癫痫症或肾脏异常等病征。
XYY三体综合症（XYY）
XYY综合症患者通常身材高大，而在青春期时容易有严重的青春痘问题。其他征状包括学习障碍及一些行为上的问题，如脾气暴躁等。
35周岁以下的孕妇常规做唐氏综合征的筛查，也就是血清生化学的指标筛查。如果是高龄孕妇，可以选择的方式是羊水穿刺染色体核型分析，这是胎儿染色体疾病的诊断金标准。但是有些孕妇由于有羊水穿刺的禁忌症，或者担心由于羊水穿刺造成流产、出血、感染等并发症的可能性，因此可以选择做无创DNA检测。无创DNA检测，如果检测的结果为高风险需要进一步做羊水穿刺的核型分析。
