柯林菲特氏综合症(XXY)
男性柯林菲特氏症患者的睪丸较小,在出生前及青春期不能制造足够的男性荷尔蒙,从而导致第二性征没有正常发育。其他病征包括减少胡须及阴毛,乳房有轻微发育。缺少男性荷尔蒙亦会引致其他不同征状,包括不育。
香港基因检测中心化验所『港康苗苗,微信:care1800』HK.DNA现场视频图片

三X综合症(XXX)
XXX综合症患者的身体特征及临床病征程度因人而异。有些患者井并没有任何临床表征,或只有轻微征状,有些甚至终身都未被确诊。但某些患者可能表现出很多异常的情况;如学习障碍,语言发展迟缓,动作技能发育缓慢,及肌肉张力低下。这些征状在女性患者中有很大的差异,但10%受影响的女性都会出现癫痫症或肾脏异常等病征。
现已形成基于高通量测序(NGS)与生物资讯分析的精而准的检测平台,实现了标准化、自动化、资讯化的管理体系,为临床提供值得信赖的高品质基因的检测服务。从染色体,单基因及多基因遗传疾病,身分及亲子关系鉴定,先天体质及潜能分析的层面为客户提供高质素的基因的检测服务。主要范畴:
一、身分及亲子关系鉴定
DNA是每个人独有的生命密码,全世界60几亿人当中没有任两个人的DNA排序是完全相同的(同卵双胞胎例外),因此能够透过DNA基因分析,做到身份鉴识/亲子关系鉴定的目的。
二、先天体质及潜能检测
体质就是先天基因遗传的多样性,综合后天条件的影响下所产生的结果。基因型(Genotype)变异代表着表现型(Phenotype)的不同,造成每个人的”体质”的差异。因此,利用基因的检测从基因型预测表现型的数据,用来预估个人体质及潜能。
NTAD23无创产前检测特点
1、孕周要求:怀孕10周(B超胎芽长度指标或孕囊指标准确评估)
2、检测数据:99.9%
3、流产风险:无
4、检测内容:染色体三倍综合症(包括唐氏综合症)宝宝男女性染色体、染色体微缺失
5、适用对象:怀孕10周或以上、所有怀孕的准妈妈、拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕
三、染色体异常可引致严重的症病
人类有23对染色体,染色体检查是检测染色体的数目或结构有没有异常。染色体检查作为孕期的一项重要检查,能预测生育染色体病后代的风险。染色体异常生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷,染色体异常也会导致不孕不育或多发性流产。