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香港无创NTAD23产检6种常染色体三倍体综合症

   日期:2022-10-30     浏览:14    违规举报
 
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每个人都带有23对染色体。微缺失综合症是指染色体上有缺失,即染色体不完整;而微重复指染色体的某一部份重复的段落比正常的多。引发异常的原因包括:在制造精子或卵子时染色体随机发生异变,携带异变染色体的生殖细胞结合后发育可能畸形的胎儿,或是在胎儿早期发育中随机发生异变。有部份异变的遗传父母,但父母本身是没有明显表征的。
香港无创NTAD23产检『港康苗苗,微信:care1800』6种常染色体三倍体

一、唐氏综合症(T21)  
第21号染色体上有三条染色体,比正常多了一条,所以又称为第21号染色体三体症(Trisomy21)。这对身体各方面造成不同程度上的影响,有一半的患者有天生性心脏缺陷或消化系统发育不正常。同时比正常人较高的机会有弱视主弱听和胃酸倒流等问题,还有少部分的患者会发展出白血病。  
发展迟缓和行为问题也是唐氏综合症中常见的征状。语言发展会比正常的小孩迟缓。行为问题包括专注力不足,强迫性行为,强迫性意念和固守或脾气暴躁等等。有少部分的患者会被诊断为自闭症。超过50岁后,患者比正常老人有较机会患阿兹海默症主脑功能障碍,逐渐失去记忆主判断能力等等。  
平均每800名胎儿中就有1个患病。在美国每年有5300唐氏宝宝出生,全国大概有二十万患病人口。虽然任何年龄的孕妇都有机会怀上唐氏综合症的胎儿,但染色体异常的概率随年龄增长而增加。  
二、爱德华氏综合症(T18)  
第18号染色体上有三条染色体,比正常多了一条,所以又称为第18号染色体三体症(Trisomy18)。这会造成胎儿宫内发育迟缓和出生时体重过轻,心脏缺陷和其他器官上的发育不正常,还有不正常头型和双手握拳。由于严重的生理缺陷,大部份的胎儿会在胎死腹中或出世后首月死亡。只有百分之五至十的小孩能存活超过一年,而这些小孩会有重度智力发展障碍。平均每5000名胎儿中就有1个患病。虽然任何年龄的孕妇都有机会怀上爱德华氏综合症的胎儿,但染色体异常的概率随年龄增长而增加。  
三、巴陶氏综合症(T13)  
第13号染色体上有三条染色体,比正常多了一条,所以又称为第13号染色体三体症(Trisomy13)。这会严重影响智力和生理上的正常发育,包括心脏缺陷,脑部或脊髓发育不正常,小眼畸形,多指症,兔唇和肌肉张力低下。由于严重的生理缺陷,大部份的初生儿会在出生后首天或首星期死亡。只有百分之五至十的小孩能存活超过一年。平均每16000名胎儿中就有1个患病。虽然任何年龄的孕妇都有机会怀上巴陶氏症的胎儿,但染色体异常的概率随年龄增长而增加。  
四、16号染色体三倍体(T16)  
胎儿大多数于第一孕期就自然流产。  
嵌合型16号染色体三倍体表示胎儿部分细胞多出一条16号染色体,主要临床症状为发育迟缓及认知障碍等。  
五、22号染色体三倍体(T22)  
胎儿大多数于第一孕期发生自然流产,活产的婴儿也无法存活长久。  
嵌合型22号染色体三倍体表示胎儿部分细胞多出一条22号染色体,主要临床症状为智力障碍、肾脏形态异常、身体两侧不对称发育等。
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