出现了瘤体超过20%的减小。美国食品和药物管理局（FDA）授予selumetinib司美替尼MEK1/2抑制剂（BTD）突破疗法。该名称用于治疗3岁及以上患有神经纤维瘤病1型（NF1）症状性和/或进行性，不能手术的丛状神经纤维瘤（PN）的儿科患者，这是一种罕见的，无法治愈的遗传病。（本次儿童NF1丛状神经纤维瘤患者基于II期SPRINT试验数据）。
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2020年04月10日
美国FDA宣布批准阿利斯康（AstraZeneca）公司和默沙东（MSD）公司共同开发的Koselugo（selumetinib）司美替尼上市，治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，这些患者携带有表现出症状和/或进行性，不能通过手术治疗的丛状神经纤维瘤（PN）。
同时，不良反应相对较轻，多数仅出现样皮损、胃肠道不适反应，以及肌酸激酶的升高，有一例患者出现眼部损害。
既然这个药物这么有效果，那么是不是神经纤维瘤病已经是可以治愈的疾病了呢？是否所有的1型神经纤维瘤病患者都可以用这个药物治疗了呢？实际上不是的。我们需要注意到下面几个重要的细节。
第一，这篇临床研究治疗的主要是1型神经纤维瘤病中的一种病症，就是丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤和1型神经纤维瘤病是什么关系？丛状神经纤维瘤又有什么特点？为何被挑选为1型神经纤维瘤病的主要治疗对象呢？实际上是这样的，我们平时看到的神经纤维瘤病的表现，特别是从网上看到很多大量瘤体的惊悚的照片，实际上多数都是皮肤神经纤维瘤，这些瘤体一般都在浅表的皮肤表面。虽然皮肤神经纤维瘤十分影响外观，但是实际上这些都是良性而且是惰性的肿瘤，尽管随年龄增长皮肤神经纤维瘤体的数量会逐渐增多，但是这些瘤体到了一定大小（多数在黄豆到核桃大小）就不再增大，基本上不影响机体或者器官功能，而且绝大多数终身不会有恶变的风险。然而，丛状神经纤维瘤却完全不一样，虽然在皮肤也能观察到瘤体，但是这种瘤体一般是浸润性（不是往皮肤外面
生长，而是往深部的筋膜、肌肉、器官甚至骨骼生长），而且多数逐年增大，如这篇文章所述，很大的可以达到接近9公斤大小。逐渐增大且浸润性生长的丛状神经纤维瘤多数会破坏下面的肌肉组织、骨骼组织甚至内脏器官，导致外观和骨骼畸形（如上图治疗前患者，左下肢、臀部和脊柱畸形），并且因为神经受损，会伴有严重的疼痛、感觉异常（比如火烧感、蚁爬感或者电击感）。
